GÉNÉTIQUE

1. Chromosomes homologues

Comme vous le savez, les cellules humaines renferment chacune 46 chromosomes. En fait, il aurait été plus juste de dire 23 paires de chromosomes.

En effet, les chromosomes sont si précieux pour la cellule que la nature a jugé plus prudent d'en avoir deux exemplaires de chaque. Ainsi, chacune de nos cellules possède deux chromosomes no 1, deux no 2, deux no 3 et ainsi de suite jusqu'aux deux no 23 pour un total de 46 chromosomes.

Les 23 paires de chromosomes d'une cellule humaine

Les deux chromosomes formant chacune des paires ne sont toutefois pas rigoureusement identiques. L'un provient de notre père, il était contenu dans le noyau du spermatozoïde, alors que l'autre provient de notre mère, il était dans le noyau de l'ovule.

Si on compare les deux chromosomes d'une même paire, les deux no 15 par exemple, on constate que si en général les gènes de l'un sont les mêmes que ceux de l'autre, il peut parfois y avoir de subtiles différences.

Les chromosomes d'une même paire sont dits homologues.

Deux gènes occupant la même position sur une paire de chromosomes homologues mais qui présentent, l'un par rapport à l'autre, de légères différences sont appelés allèles. On appelle locus (pluriel = loci) l'emplacement occupé par un gène sur un chromosome.

Imaginez si les Beatles avaient enregistré deux albums différents de Sgt. Pepper's (l'album du siècle selon Music Plus!) : une version pour le marché européen et une autre pour le marché américain. Sur chacun de ces albums, on retrouverait, aux mêmes emplacements, les mêmes chansons. Seulement, certaines chansons pourraient parfois être légèrement différentes. Par exemple, il pourrait y avoir deux versions légèrement différentes l'une de l'autre de la troisième chanson (Lucy in the Sky) et deux versions différentes de la treizième (A Day in the Life).

Eh! Bien, deux chromosomes homologues diffèrent l'un de l'autre exactement de la même façon. Ils sont faits des mêmes gènes (les chansons), mais parfois de petites différences peuvent exister entre deux gènes occupant le même emplacement, l'un sur un chromosome et l'autre sur son homologue. En génétique, on dirait que les deux albums sont homologues et qu'il y a deux allèles de Lucy in the Sky et deux allèles de A Day in the Life.

Mais, alors que l'album Sgt Pepper's ne contient que 13 chansons, un chromosome contient, lui, plusieurs milliers de gènes.

Mais alors, que se produit-il lorsqu'une personne possède deux allèles différents, un gène codant pour les yeux bleus sur un chromosome et un gène codant pour les yeux bruns sur l'homologue, par exemple ?

La plupart du temps, lorsqu'il y a deux allèles pour un même trait physique, l'un domine l'autre, c'est-à-dire qu'un gène exprime le caractère pour lequel il code, mais pas l'autre. Un allèle est dit dominant par rapport à l'autre dit récessif.

Dans certains cas, deux allèles différents peuvent s'exprimer. Il n'y a pas de dominance de l'un sur l'autre. On obtient alors un mélange des caractères déterminés par ces allèles. Les deux allèles sont alors dits codominants.

Les généticiens désignent généralement les allèles par une lettre de l'alphabet. Une majuscule pour l'allèle dominant et une minuscule pour l'allèle récessif. Les deux allèles de l'individu aux yeux bruns de l'exemple précédent seraient désignés par les lettres Bb.

On peut aussi noter cette combinaison génétique responsable des yeux bruns par 15 ^B 15 ^b si on veut aussi préciser quels chromosomes portent ces allèles (puisque les allèles B et b sont portés par les chromosomes 15). Puisque généralement il n'y a pas vraiment d'intérêt à savoir (quand on le sait) quel chromosome porte le gène étudié, on se contente d'indiquer la combinaison génétique seulement par les lettres représentant les allèles (Bb, par exemple).

Comment les gènes déterminent-ils la couleur des yeux?

Les généticiens désignent généralement les allèles par une lettre de l'alphabet. Une majuscule pour l'allèle dominant et une minuscule pour l'allèle récessif. Les deux allèles de l'individu aux yeux bruns de l'exemple précédent seraient désignés par les lettres Bb.

Les gènes portés constituent le génotype d'une personne alors que le caractère physique apparent déterminé par ces gènes constitue le phénotype de l'individu.

• dominant
• récessif
• codominant

La personne de l'exemple précédent a pour génotype Bb et pour phénotype, des yeux bruns.

Quel serait le génotype d'une personne aux yeux bleus ?

Une personne aux yeux bruns peut-elle posséder un autre génotype que Bb ?

Lorsque les deux chromosomes homologues portent le même allèle, BB ou bb, par exemple, l'individu est dit homozygote pour ce caractère. Par contre, si deux chromosomes homologues portent chacun un allèle différent, l'un B et l'autre b (génotype Bb), par exemple, l'individu est dit hétérozygote pour ce caractère.

La mélanine colorant l'œil est également responsable de la coloration de la peau, des poils et des cheveux. Sans mélanine, une personne n'aurait aucune pigmentation. Les cheveux et les poils seraient blancs et les yeux apparaîtraient rouges (l'iris serait transparent, ce qui permettrait de voir les petits vaisseaux sanguins de l'œil). Cette anomalie, appelée albinisme, est en général due à une anomalie génétique affectant un gène responsable d'une enzyme (la tyrosinase) essentielle à la formation de la mélanine. Si le gène normal (appelons le A versus a pour le gène anormal) est présent, l'enzyme est synthétisée et la mélanine est produite (individus AA ou Aa). Par contre, un individu homozygote pour le gène anormal (aa) ne produit pas l'enzyme et donc pas de mélanine. On retrouve des individus albinos dans presque toutes les espèces animales. Curieusement, chez les humains, l'albinisme est plus répandu chez les noirs.

Quel serait le génotype d'un individu albinos?

Quel est votre génotype si vous avez un phénotype normal?

D'autres anomalies génétiques peuvent être responsables de l'absence de sécrétion de mélanine (on connaît actuellement 14 anomalies génétiques responsables de l'albinisme).

La coloration particulière des chats siamois est due à un gène anormal codant pour une variété de tyrosinase instable à la chaleur. Cette enzyme anormale ne fonctionne que si elle est à une température légèrement inférieure à celle du corps.

Il ne se forme donc de la mélanine que dans les parties les plus froides de l'animal : la queue, l'extrémité des pattes, des oreilles et du museau. Dans les zones plus chaudes, l'enzyme ne fonctionne presque pas et il ne se forme donc que très peu de mélanine. La fourrure demeure blanche ou crème.

Quelle couleur ont les siamois à la naissance?